Lucha silenciosa contra diagnósticos tardíos de enfermedades raras

Hablar de enfermedades raras o autoinmunes sigue siendo poco común. Sin embargo, detrás del silencio hay historias que reflejan una realidad compleja: diagnósticos tardíos, altos costos médicos y un sistema de salud que muchas veces no responde con la rapidez que estos casos exigen.

El caso de un paciente panameño lo ilustra con claridad. Para el coclesano Gerónimo Núñez, todo comenzó con síntomas que parecían comunes: cansancio extremo, mareos, visión borrosa y hormigueo en las extremidades. En pocos días, su condición se agravó hasta comprometer funciones básicas como caminar, respirar y alimentarse.

Una evaluación especializada permitió al neurólogo David Román Dondis identificar de forma oportuna un primer diagnóstico: síndrome de Guillain-Barré, una enfermedad poco frecuente en la que el sistema inmunológico ataca el sistema nervioso periférico. Se trata de una emergencia neurológica que puede avanzar con rapidez y dejar secuelas permanentes si no se atiende a tiempo.

La intervención temprana permitió iniciar tratamiento incluso antes de contar con todos los resultados de laboratorio, lo que fue clave para evitar complicaciones mayores. No obstante, la evolución del paciente no fue la esperada. Semanas después, nuevos síntomas como pérdida de sensibilidad, dolor intenso al tacto y fallas en funciones corporales condujeron a un segundo diagnóstico: mielitis transversa, otra condición neurológica de alto riesgo.

Con el paso del tiempo, y tras múltiples evaluaciones, el paciente acumuló otros diagnósticos asociados a enfermedades raras y trastornos del sistema nervioso e inmunológico, entre ellos polineuropatía axonal, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, disautonomía generalizada y trombofilia. A estas condiciones se suman deficiencias inmunológicas, fatiga crónica y otras complicaciones que afectan de forma significativa su calidad de vida.

Actualmente requiere tratamientos diarios, terapias de rehabilitación y medicación constante para estabilizar su condición. Uno de los mayores retos sigue siendo el acceso a un diagnóstico oportuno. En Panamá, la espera por estudios especializados puede extenderse por meses en el sistema público, lo que obliga a muchos pacientes a recurrir a servicios privados y asumir costos elevados.

Especialistas advierten que estas enfermedades representan un desafío no solo médico, sino también social. La similitud de síntomas dificulta el diagnóstico temprano y prolonga el sufrimiento, en un problema que sigue siendo poco visibilizado.