Cuatro enfermedades raras en el país

POCO COMUNES

Unas 10 mil personas padecen cuatro tipos de enfermedades raras en el mundo y Panamá no se escapa de esta realidad.

Se trata de males como el de Fabry, de Pompe, de Gaucher y Mucopolis acaridosis tipo 1, pues en nuestro país hay más de 20 personas con estos padecimientos, que tienen en común que son de depósito lisomal. Presentan una prevalencia de un caso por cada 100 mil habitantes.

Las enfermedades de depósito lisomal o huérfanas son dolencias de genética que tienen la característica de que el paciente tiene una mutación o alteración del gen que codifica una enzima lisomal específica.

Según Jordana Zalcman, médico neuróloga y miembro del Sanofi, quien explicó que de los más de 20 casos, por ejemplo, tres son de la enfermedad de Pompe y cuatro de Fabry.

Tratamiento

La experta aseguró que en Panamá está el tratamiento para estas ER, que son costosos por ser biotecnológicos. Estos son suministrados por la Caja de Seguro Social.

Detalló que el tratamiento consiste reemplazarla desde afuera con una enzima sintética a través de ingeniería genética.

‘Los pacientes con ER en el país han tenido acceso a sus medicamentos y tratamientos', recalcó.

Un paciente con alguna de estas afecciones, sin su tratamiento, puede fallecer.

Las declaraciones de Zalcman fueron vertidas en la conferencia que celebró Sanofi en el país, por dos días, el segundo Summit Latinoamericano de Enfermedades Raras. En este encuentro en el que participaron más de 100 médicos, según la doctora, se busca que estos padecimientos sean detectados de manera efectiva y a tiempo.

En Panamá, actualmente se desconoce el número exacto de personas con enfermedades raras, sí se sabe que hay alrededor de 22 pacientes con estas condiciones en el país.

Mediante la Ley 24 de 2014, se garantiza en Panamá la protección social a personas que padecen trastornos raros, poco comunes y huérfanas.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, en el mundo hay siete mil enfermedades clasificadas como 'raras'.

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Enfermedad del Pompe

Un mal heredado. Es una enfermedad genética que pertenece a las dolencias llamadas lisosomales. Según el neurólogo pediatra, Francisco Espinel, sufren niños y adultos. Explicó que este padecimiento raro ocasiona debilidad muscular progresiva y dificultad respiratoria. Se hereda la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa-ácida. Dijo que la forma infantil se presenta a los meses de nacidos y, este mal, en la edad adulta tiene una progresión más lenta. Puso como ejemplo, que los niños afectos pueden tener una apariencia de ‘bebé flojo' o ‘muñecas de trapos', problemas para respirar y corazón grande debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema o incapacidad de sostener la cabeza. Además, presenta el paciente debilidad extrema y crecimiento del corazón.