Imagina vivir con dolor constante, minuto tras minuto, sin tregua. Para Ingrid Ortiz, esa es la dura realidad de su vida. A los 16 años, le diagnosticaron distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), una de las más de 7,000 enfermedades raras (ER) que existen en el mundo.

Un diagnóstico que, según los médicos, le ofreció poca esperanza de vida. “Si acaso llegas a los 30 años”, le dijeron en ese entonces. Hoy, con 48 años, Ingrid ha demostrado que la fuerza humana puede desafiar todas las expectativas.

La FSHD es una enfermedad genética neuromuscular progresiva y actualmente no tiene cura. Su manifestación inicial afecta principalmente la cara, distorsionando la expresión facial. A pesar de las adversidades, no se ha dejado vencer.

“El dolor nunca desaparece, pero he aprendido a vivir con él”, comparte con valentía. Desde joven, Ingrid ha enfrentado dolores intensos, especialmente en la espalda y los hombros, lo que la obliga a caminar encorvada y a mantener la boca ligeramente abierta. Actualmente, utiliza un bastón para movilizarse.

A lo largo de los años, esta condición ha afectado gravemente su movilidad, pero eso no le impidió estudiar ni trabajar. Fue analista de colisiones, trabajó en servicio al cliente y en atención al público durante más de 12 años. Además, logró obtener una licenciatura en Administración de Empresas Turísticas. Sin embargo, en 2021, debido a la pérdida de movilidad, tuvo que dejar su empleo.

“Hasta cepillarme los dientes se convierte en un reto. Cada movimiento, por más sencillo que sea, se vuelve doloroso”, expresa con una mezcla de coraje y determinación.

Hoy en día, Ingrid es la voz de la Asociación Unidos para Apoyarte (AUPA), una organización que apoya a personas con enfermedades raras. Como vocera, Ingrid no solo comparte su historia, sino que también lucha por los derechos de quienes padecen condiciones similares.

A cuatro días del Día Mundial de las ER, Ingrid y muchos otros activistas exigen al gobierno garantizar diagnósticos oportunos, tratamientos adecuados y una verdadera inclusión laboral y educativa para quienes viven con enfermedades raras.

La situación en Panamá es preocupante: aunque se conocen 500 casos de enfermedades raras, se estima que hasta 240,000 panameños podrían estar afectados por alguna de estas condiciones, muchas de las cuales aún no han sido detectadas oficialmente.

Expertos como Enma Pinzón, de la Fundación de Artritis Reumatoide de Panamá, advierten sobre la falta de tratamientos adecuados y la dificultad que enfrentan los pacientes.

Según Pinzón, durante este mes se han realizado conversatorios para sensibilizar sobre las enfermedades raras, con el objetivo de que las autoridades se sensibilicen y encuentren una vía para que los pacientes reciban los tratamientos necesarios. Además, destacó que, aunque existen 200 enfermedades reumáticas raras, la mayoría de ellas cuentan con tratamientos, por lo que hacen un llamado para que se haga lo mismo con el resto de las ER.

A pesar de las dificultades, Ingrid Ortiz sigue luchando con valentía y con el apoyo de sus seres queridos. Junto con Enma Pinzón, Ingrid pide al gobierno que, en 2025, se garantice la implementación plena de la Ley 28 de octubre de 2014, que establece la protección social para quienes padecen estas enfermedades. Según esta ley, el Estado tiene la obligación de asegurar el acceso a los servicios de salud, tratamientos y rehabilitación para los pacientes diagnosticados con estas condiciones.”Necesitamos que nuestras voces sean escuchadas, que se nos brinde el apoyo necesario y que todos tengamos acceso a la atención médica que merecemos”, concluye Ingrid con esperanza.