Lo raro no es invisible

Cada 28 de febrero nos recuerda que existe una serie de enfermedades cuyo diagnóstico es mucho menor en cantidad que la mayoría de las otras: son las llamadas enfermedades raras (ER).

Las enfermedades raras tienen varios rostros, entre los que están: atrofia muscular, fibrosis quística, enfermedad de Gaucher, hemofilia, lupus, epidermólisis bullosa, demencia de Lewis, etc.

Estos pacientes luchan día a día con el tiempo, con el sistema y con sus dolencias físicas.

Luchan con el tiempo, porque en muchas oportunidades un diagnóstico temprano representa una gran ventaja. Muchas veces son diagnosticados de forma tardía, confundiendo los síntomas con otras enfermedades.

Estas personas deben enfrentar el desabastecimiento de medicamentos porque, debido a la ausencia de estadísticas, no pueden ser cuantificadas y son calificadas como minorías, al estar por debajo de la mayoría de casos, razón por la cual las inversiones están encaminadas al abastecimiento de los medicamentos para las enfermades mayoritarias, como diabetes, hipertensión y demás, dificultando la provisión de los medicamentos para las enfermedades raras.

El marco jurídico es la Ley 28 de 2014, cuyo propósito fue crear las condiciones para que esta materia tenga interés nacional. La Ley 345 de noviembre de 2022 la modificó creando una comisión interinstitucional para decidir las políticas de su tratamiento; sin embargo, en su práctica se le critica que no están cumpliendo con su propósito ni con los fines de forma plena por temas de burocracia, causando una brecha entre la realidad hospitalaria y la accesibilidad de los medicamentos.

Estos pacientes y sus familiares tienen derecho a que su voz sea escuchada y sus necesidades, atendidas, teniendo claro el concepto de que lo raro no es sinónimo de invisible. Para ello debemos protegerlos.