Covid-19 reta a pacientes con enfermedades raras

Se estima que 80% de las enfermedades raras (ER) tienen origen genético.

Sus manifestaciones comienzan tempranamente en la vida, calculándose que hasta en dos tercios de los pacientes los síntomas comienzan antes de los dos años, aunque pueden aparecer a lo largo de toda la vida.

Más de la mitad de los pacientes afectados presenta durante su vida algún tipo de deficiencia motora, sensorial, intelectual, o dolor crónico reconocible hasta en el 20% de los afectados.

Se estima que 30% de los pacientes con una enfermedad rara fallece antes de los cinco años.

Actualmente, los especialistas en enfermedades raras se enfrentan a un reto mayor: ayudar a los pacientes afectados a reducir el tiempo de diagnóstico para alcanzar, lo más pronto posible, un tratamiento que les permita una mejor calidad de vida. En tiempos de pandemia, se potencia el riesgo de contraer o de tener la Covid-19; de manera que se incrementan las dificultades de recibir atención o tratamiento para su enfermedad poco frecuente.

Las ER o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Concretamente, cuando afecta a menos de 1 de cada 2,000 habitantes.

Este tema reúne a más de 3,000 profesionales de la salud de Centroamérica, el Caribe, Ecuador y Bolivia en el Summit Virtual de Enfermedades Raras organizado por Sanofi que concluye hoy.

"Los pacientes con estas condiciones de salud suelen pasar por un largo período de pruebas, diagnósticos erróneos y consultas con diversos médicos especialistas antes de poner nombre a su patología. Dado que la experiencia sobre cómo diagnosticar y tratar a estos pacientes es limitada, desde Sanofi creemos, que es muy importante que se promueva y se continúe con la investigación en esta área del conocimiento científico", indicó la Dra. Jordana Zalcman, directora médica de Sanofi  para la región Pacífico & Caribe.

“Por esta razón, hemos reunido a los profesionales más experimentados, entre ellos, nefrólogos, neurólogos, pediatras, hematólogos, genetistas y fisiatras para compartir conocimiento científico desde la óptica de la inclusión de las enfermedades raras en la cobertura sanitaria universal”, agregó.