Buscan diagnóstico temprano para enfermedades raras

DIAGNÓSTICO

Alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo están afectadas por enfermedades raras o huérfanas, es decir, un 7% de la población, incluidos algunos nacionales. Aunque sólo nos enfocaremos en cuatro de ellas como lo son la de Gaucher, de Fabry, Pompe y Mucopolisacaridosis tipo 1.

Estos males de depósito lisonmal, la sufren 10 mil personas en el mundo, además panameños, por lo que ayer Sanofi Genzyme celebró en el país una conferencia del segundo Summit Latinoamericano de Enfermedades Raras (ER), en el cual estuvieron más de 100 médicos de la región en genética, nefrología, neurología, cardiología, pediatría, entre otras especialidades.

Según María Lucila Carrasco, una especialista, son ER, porque son poco frecuentes y con este encuentro se busca una detección efectiva y temprana de ellas. Además, se busca impulsar el conocimiento y situación de la región frente a estos padecimientos.

Estas tienen en común que la persona que la padece tiene una alteración o mutación del gen que codifica una enzima lisomal. Tienen tratamiento, pero a través de la ingeniería genética, porque es así como se reemplaza la enzima que le hace falta.

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Si no reciben tratamientos estos pacientes pueden fallecer.