Panamá

Cuatro enfermedades raras en el país

Cuatro enfermedades raras en el país

domingo 10 de junio de 2018 - 12:00 a.m.
Emilia Zeballos
ezeballos@elsiglo.com.pa

La experta aseguró que en Panamá está el tratamiento para estas ER, que son costosos por ser biotecnológicos

POCO COMUNES

Unas 10 mil personas padecen cuatro tipos de enfermedades raras en el mundo y Panamá no se escapa de esta realidad.

Se trata de males como el de Fabry, de Pompe, de Gaucher y Mucopolis acaridosis tipo 1, pues en nuestro país hay más de 20 personas con estos padecimientos, que tienen en común que son de depósito lisomal. Presentan una prevalencia de un caso por cada 100 mil habitantes.

Las enfermedades de depósito lisomal o huérfanas son dolencias de genética que tienen la característica de que el paciente tiene una mutación o alteración del gen que codifica una enzima lisomal específica.

Según Jordana Zalcman, médico neuróloga y miembro del Sanofi, quien explicó que de los más de 20 casos, por ejemplo, tres son de la enfermedad de Pompe y cuatro de Fabry.

Tratamiento

La experta aseguró que en Panamá está el tratamiento para estas ER, que son costosos por ser biotecnológicos. Estos son suministrados por la Caja de Seguro Social.

Detalló que el tratamiento consiste reemplazarla desde afuera con una enzima sintética a través de ingeniería genética.

‘Los pacientes con ER en el país han tenido acceso a sus medicamentos y tratamientos', recalcó.

Un paciente con alguna de estas afecciones, sin su tratamiento, puede fallecer.

Las declaraciones de Zalcman fueron vertidas en la conferencia que celebró Sanofi en el país, por dos días, el segundo Summit Latinoamericano de Enfermedades Raras. En este encuentro en el que participaron más de 100 médicos, según la doctora, se busca que estos padecimientos sean detectados de manera efectiva y a tiempo.

En Panamá, actualmente se desconoce el número exacto de personas con enfermedades raras, sí se sabe que hay alrededor de 22 pacientes con estas condiciones en el país.

Mediante la Ley 24 de 2014, se garantiza en Panamá la protección social a personas que padecen trastornos raros, poco comunes y huérfanas.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, en el mundo hay siete mil enfermedades clasificadas como 'raras'.

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Enfermedad del Pompe

Un mal heredado. Es una enfermedad genética que pertenece a las dolencias llamadas lisosomales. Según el neurólogo pediatra, Francisco Espinel, sufren niños y adultos. Explicó que este padecimiento raro ocasiona debilidad muscular progresiva y dificultad respiratoria. Se hereda la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa-ácida. Dijo que la forma infantil se presenta a los meses de nacidos y, este mal, en la edad adulta tiene una progresión más lenta. Puso como ejemplo, que los niños afectos pueden tener una apariencia de ‘bebé flojo' o ‘muñecas de trapos', problemas para respirar y corazón grande debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema o incapacidad de sostener la cabeza. Además, presenta el paciente debilidad extrema y crecimiento del corazón.

El trastorno de Hurler

Síntomas. Se trata de un trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa Liduronidasa. Así lo informó la experta en esta enfermedad, Paola Vélez, quien detalló que la detección temprana es fundamental. Esta enfermedad se conoce también como síndrome de Hurler, Hurler - Scheie y Scheie. Vélez resaltó que los pacientes con esta enfermedad pueden experimentar distintos grados de severidad y amplia gama de síntomas. Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retrasos de desarrollo e importantes manifestaciones musculoesqueléticas. Su esperanza de vida es de aproximadamente entre 5 a 10 años de edad si no son tratados.

El mal de Fabry

Está en Panamá. Fabry es la segunda enfermedad rara más frecuente, según expertos de la salud. De acuerdo con el médico genetista, Víctor Hugo Espin, es una condición genética, hereditaria, que causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa en el organismo de sus portadores. Se presenta más en hombres que en mujeres. De no tratarse a tiempo, una persona puede padecer insuficiencia renal o problemas cardiacos. Signos y síntomas que suelen presentar los pacientes es dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicios, puntos manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, puede afectar el corazón, riñón y el sistema nervioso.

La patología de Gaucher

Poco probable. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrollo esta dolencia. La falta de enzima glucocerebrosidasa, según la experta María Lucila Carrasos, hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos, la médula ósea. Explicó que la sintomatología depende del tipo de enfermedad (1,2,3), pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedades pulmonares y convulsiones, entre otros.


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